Intégration de la génomique en santé: nouveau projet de recherche de Genome Québec

Les progrès en médecine de précision ont grandement réduit la mortalité associée aux cancers au cours des dernières années. Au centre de ces progrès se situe le diagnostic moléculaire, qui permet de distinguer entre les différents sous-types de maladies afin de stratifier le risque des patients et d’élaborer des traitements spécialisés. Cependant, les protocoles diagnostiques contemporains sont complexes, fragmentés et nécessitent l’interprétation de pathologistes ainsi que des délais et ressources significatives.

Ce projet vise à évaluer la précision et l’utilité clinique d’un nouveau test de diagnostic qui harmonise la technologie nanogénomique avec l’intelligence artificielle. Ce test moléculaire permet d’identifier les sous-types de leucémie en quelques heures par la détection de signatures génomiques discriminatives et constitue une solution plus simple et économique aux parcours diagnostiques courants. De plus, la précision de notre test permettrait d’identifier quels patients pourraient bénéficier de thérapies spécialisées et de débuter les traitements plus rapidement afin d’améliorer les résultats chez les patients.